CYP2C9

Verminderde bloedstolling

2-3% van de (blanke) bevolking heeft geen CYP2C9 enzym activiteit (trage metaboliseerders; PM).

 Ze hebben dan 2 inactieve varianten van het CYP2C9 gen. Behandeling met o.a. coumarines (Sintrom, Marcomar), antidiabetica, antidepressiva en bepaalde pijnmedicatie), antipsychotica en beta-blokkers kunnen meer bijwerkingen geven bij personen met inactief CYP2C9. Deze personen hebben baat bij een lagere dosering dan normaal. Of juist een ander geneesmiddel.

Sintrom wordt gebruikt om mensen te beschermen tegen schadelijke bloedstolling. De dosering luistert nauw. Daarom wordt de INR door de trombosedienst regelmatig bepaald. Sintrom wordt afgebroken door CYP2C9. 2-3% van de bevolking heeft geen actief CYP2C9 enzym. Hierdoor zal de INR (mate van onstolling) op een standaard dosering doorschieten. Met het risico op bloedingen. Door het bepalen van het CYP2C9 genotype op voorhand kan de startdoserig coumarine worden aangepast, om doorschieten te voorkomen.

Coumarines grijpen aan op het enzym VKORC1. Hierin zijn ook DNA varianten bekend waardoor patiënten gevoeliger zijn voor coumarines. Gecombineerde DNA analyse van CYP2C9/VKORC1 kan bijdragen aan een snellere en veiliger instelling op coumarines. De FDA heeft op basis van CYP2C9/VKORC1 genotype doseringen voor het coumarine warfarine gepubliceerd.